ウィーン医科大学とオーストリアMPS協会のスザンヌ・ゲリット・キルチャーは、粘膜骨糖が実際に治癒する方法について説明しています。
粘液糖（MPS）は、非常にまれな障害のグループであり、孤児疾患とも呼ばれます。それらは、「粘膜糖」（酸グリコサミノグリカンまたはギャグ）の分解に関与する酵素の1つの欠乏によって引き起こされるリソソーム貯蔵疾患のグループに属します。
両親としての2人の航空会社の子供は、議員に苦しむリスクが25％です。多くの家族にとって、最初の罹患した子供の誕生はショックと災害です。
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酵素は、各細胞の小胞体で生成される比較的小さなタンパク質です。その機能の軌跡に到達する前に、リソソーム、特別な糖を含む追加の修飾がゴルジ装置（グリコシル化）で行われます。
リソソームは遍在するため、妨害は多くの異なる組織や臓器の貯蔵につながります。 MPSは、慢性的な進行性多体系障害の良い例です。
酵素補充療法がそれほど効果的ではないのはなぜですか？
酵素は遍在しており、組織特異的組成物を持っています。異なる細胞や組織で生成された酵素には、独自の特性があり、現場で利用できます。
しかし、すでに入手可能な酵素での長年のbet365 日本語ログインの後、一部の臓器の供給が血液で供給されておらず、更新サイクルが遅く、再生能力が低下することが示されています。骨、軟骨、筋肉、角膜、心臓弁、髄膜などの臓器は、希望の効果を示していません。
動物研究では、グリコシル化の修正は、軟骨や骨などのまだ十分に到達していない臓器に渡す能力を変える可能性がありますが、組織固有の特徴は、酵素の人工生産では十分に考慮することはできません。
残りの課題を克服するための新しい戦略
血管軟骨、心臓弁、角膜は、血流によって到達できません。また、血管と脳組織の間で、いくつかの特殊な細胞が血液脳帯（BBB）を形成し、血液中の不要な物質から脳を保護します。
BBBを克服するための簡単な方法は、組換え酵素の大脳液への直接的な注入です。これは、脳腹室の腰椎穿刺（胸内）または脳室内注射によって行われます。
BBBを克服するもう1つの可能性は、受容体媒介活性輸送システムを介して脳に入る高分子と酵素タンパク質を融合することです。この生理学的輸送は、ホルモン、神経伝達物質、および他の多くのタンパク質（トランスフリンやインスリンなど）で知られています。
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もう1つの方法は、ナノカプセルでbet365 日本語ログイン酵素を共役させ、トランスサイトーシスまたは他の輸送メカニズムを介してBBBを介して脳細胞に直接フェリーすることです。薬理学的シャペロンは、ゴーシェやファブリー病などの他のリソソーム貯蔵疾患に効果的であることが証明されています。
いくつかの遺伝的変異体は、細胞内の酵素活性と分解なしに、ストップコドンと切り捨てられた機能不全ペプチドの産生を引き起こします。 「ストップコドンリードスルー」療法は、RNAレベルでの遺伝的補正を目的としており、十分に機能する遺伝子産物の産生をもたらします。
将来のもう1つの可能性は、Genistein、Pentosam Polysulfate、Rhodamine BなどのGAGを還元する小分子の使用である可能性があります。機能が低下した酵素。
GAGを基質として減らすために、基質と障害のある基質還元酵素との間により良い関係を作成する機会になる可能性があります。その結果、リソソーム貯蔵は減少する可能性があります。
遺伝疾患：遺伝子療法
患者細胞におけるDNA配列の遺伝的補正は、現在現実になっているため、もはや将来の選択肢ではありません。機能性のある遺伝子産物の欠落または障害を引き起こす遺伝子変異体は、正しい遺伝的配列と遺伝子に置き換えることができます。
再移植された自己細胞の遺伝的に修正されたDNAは、正しい遺伝子産物を生成することができます（MPSの観点から、これは特定の酵素です）。新しく生成された酵素の量は、bet365 日本語ログインを受けた患者の病気の経過にプラスの影響を与えるのに十分かもしれません。
in vivoアプローチは、細胞、さらには細胞核に侵入するウイルスベクターを利用します。使用されるこのようなウイルスは、アデノ関連のウイルスまたはレンティウイルスです。
結論として、MPSはまれな遺伝的障害であり、長い間、bet365 日本語ログイン不可能な疾患であるという神話と結びついていました。新しいbet365 日本語ログインオプションの一部はまだ臨床試験中であり、日常的に使用されていないが、現在は多くの患者がHSCTおよび酵素補充療法のまだ利用可能な選択肢から恩恵を受けることができることを示しています。
しかし、将来的には、新しいbet365 日本語ログインオプションが十分に改善されていない人々に利益をもたらすことを願っています。最高のbet365 日本語ログインの決定は、遺伝的欠陥、MPのタイプ、bet365 日本語ログイン中の年齢などの要因に基づいて行われます。
Susanne Gerit Kircher
オーストリア、ウィーン医科大学
Pathobiochemistryの中心
および遺伝学
susanne.kircher@meduniwien.ac.at
www.mps-austria.at
