ウィーン医科大学のスザンヌ・キルチャーは、オーストリア国会議員協会を紹介し、ムコポリソ糖によってもたらされる多くの課題を概説しています。
ムコポリサッカリド（MPS）は、リソソーム疾患のグループに属します。それらは、粘液糖（グリコサミノグリカン）の分解に関与するリソソーム酵素の酵素欠乏によって特徴付けられます。
11異なる酵素欠乏症は病気を引き起こす可能性があり、各酵素欠陥は異なる臨床症状で現れます。多くの臓器に貯蔵された最もよく知られており、古典的な形式は、ハーラー、ハンター、マロトー層の病気です。
MPSの最初の症状
妊娠中の母親の酵素レベルが十分にあるため、すべての罹患患者は出生時に健康であるようです。最初の特定の兆候は、幼少期に発生し、身体的および/または精神運動発達の個別の変化から始まります。
年齢症状の増加とともに、MPSの方が具体的になります。不均衡な短い身長、正面のボス、小さなサドルの鼻、舌の拡大、およびいくつかの関節の屈曲拘縮を備えた頭の拡大。通常、子供は出生時に背が高くなりますが、生涯の最初の年の間に成長が減少している人もいます。
遅い診断の問題
通常、診断は医療システムを通じてオデッセイで何年も費やされた後に行われ、説明できない症状に見えるようになります。現時点では、多くの患者にとって、血行幹細胞移植などの早期治療オプションはもはや実行不可能であり、高いリスクと疑わしい効果のために実行されません。
異なる粘液糖の半分については、非常に効率的でかなり安全な酵素補充療法（ERT）が利用可能です。 ERTから非常に早く開始することは、細胞や臓器のリソソーム破片の蓄積によって引き起こされる損傷を防ぎます。
オーストリアMPS協会
その典型的に重度の症状における粘液糖は衰弱性疾患です。 1世代前まで、特定の治療の完全な不足が、幼少期または若年成人として早期に死亡した深刻なコースを占めていました。
1980年代初頭、患者とその家族のグループがオーストリア議員協会を設立し、経験を交換することで知識と利益を促進しました。これは、大陸でのこの病気の最初の患者グループであり、米国と英国の後、世界中の3番目のグループでした。
これらの病気の希少性により、適切なケアとサポートが可能な機関と専門家の数は依然として非常に限られています。社会の記載された目標は、患者とその家族の支援を網羅しています。Office@mps-austria.atまたはアクセスwww.mps-austria.at, www.facebook.com/MPSAustria.
国際MPSネットワーク
オーストリアMPS協会に似た社会は現在、すべてのヨーロッパ諸国および世界中に存在し、緊密な国際ネットワークを作成しています。協調的な努力は、一般および専門家のコミュニティにおける粘液糖のより強い認識につながります。
早期診断のための戦略
現在利用可能な治療法、そしておそらくすべての将来の治療法としても、それらができるだけ早く適用されている場合に最適に機能します。一部の国では、新生児のスクリーニングプログラムに治療可能なMPSを含めています。
同時に、重症度と発症年齢を正確に予測できないため、最初の症状の症状の前の診断を解釈するのが難しい場合があります。 MPのまれな減衰バリアントが知られていることが知られており、それにより、早期治療は有益ではないかもしれません。
最初の兆候の識別には多大な努力が払われています。ほとんどのタイプのMPSには国際的な患者レジストリがあり、すべての症状をリストし、さまざまな疾患タイプの自然史を特徴付けています。http://eip-pediatrics-community.ineip.org/recorded_webinars).
著者について
スザンヌ・キルチャーは、オーストリアとドイツの国会議員協会の創設者であり名誉会員です。 2016年、彼女は国際MPS作業党の国際科学賞を受賞しました。
Susanne Gerit Kircher博士博士教授、MBA
Ass.Prof.
Center of Pathobiochemistry and Genetics
Lysosomal Screening
Medical University of Vienna
susanne.kircher@meduniwien.ac.at
https://www.meduniwien.ac.at/hp/pathobiochemie-und-genetik/
